Учебная работа № 16451. Курсовая Понятие о генетической токсикологии. Генетически активные факторы. Геном человека как экологический феномен. Понятие о генетическом паспорте человека
Содержание:
«Оглавление
ВВЕДЕНИЕ 3
1. ПОНЯТИЕ О ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТОКСИКОЛОГИИ. ГЕНЕТИЧЕСКИ АКТИВНЫЕ ФАКТОРЫ 5
1.1. Понятие о генетической токсикологии 5
1.2. Генетически активные факторы 14
2. ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА КАК ЭКОЛОГИЧЕСКИЙ ФЕНОМЕН. ПОНЯТИЕ О ГЕНЕТИЧЕСКОМ ПАСПОРТЕ ЧЕЛЕВЕКА 19
2.1. Геном человека как экологический феномен 19
2.2. Понятие о генетическом паспорте человека 23
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 27
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ ИНФОРМАЦИИ 29
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ ИНФОРМАЦИИ
1. Батлуцкая И.В.: Практикум по общей, физиологической и экологической генетике. — Белгород: БелГУ, 2009. – 265 c.
2. Баранов B.C., Е.В. Баранова, Т.Э. Иващенко, М.В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб, «Интермедика»,2010. – 344 c.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. 2-ое издание. Москва, ГЭОТАР, 2011. – 287 c.
4. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. Под ред. Б.М. Петраковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдина, Москва, «Реальное время», 2009. – 178 c.
5. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб, «Интермедика», 2009. – 261 c.
6. Горбунова В.Н., B.C. Баранов. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. — СПб.; «Специальная литература», 2007. – 187 c.
7. Глик Б., Дж. Пастернак. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. Москва, Мир, 2012. – 346 c.
8. Иллариошкин С.Н., И.А, Иванова-Смоленская, БД Маркова. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. Москва, Медицинское информационное агентство, 2012. – 362 c.
9. Кириллова И.А., Г.И. Кравцова, Г.В. Кручинский и др. Тератология человека. Под ред. Г.И. Лазюка. М. : Медицина, 2011. – 264 c.
10. Козлова С.И., Н.С. Демикова, Е. Семанова О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. 2-ое издание. — Москва. Практика», 2006. – 195 c.
11. Курчанов Н.А.: Генетика человека с основами общей генетики. — СПб.: СпецЛит, 2012. -219 c.
12. Молекулярная клиническая диагностика. Под ред. С. Харрисона, Дж. Макги, Москва, Мир, 2009. – 173 c.
13. Сингер М., П. Берг. Гены и геномы. В 2х томах, Москва, Мир, 2008. – 192 c.
14. Столбовская О.В.: Биология и биотехнология стволовой клетки. — Ульяновск: УлГУ, 2006. – 253 c.
15. Фогель Ф., А. Мотульски. Генетика человека. М.; Мир, в 3-х томах, 2010. – 276 c.
»
Выдержка из подобной работы:
….
Генетический груз в популяциях человека как основа полиморфизма наследственных заболеваний
…..ьной и др.) проявляется неодинаково у разных инвалидов. Поэтому было сформулировано правило: лечить не болезнь а больного. В ряде случаев клиническая картина одного и того же заболевания варьирует от стертых форм до тяжелейших клинических проявлений. Формирование клинической картины связывают с особенностями действия этиологических факторов сопутствующих условий .
Кроме того признается роль врожденных особенностей в патогенезе и клинической картине болезней. Относительно генных болезней казалось бы можно ожидать более или менее унифицированное проявление клинической картины какой-либо нозологической формы поскольку этиологический фактор для всех больных этой формой одинаков весь процесс патогенеза развертывается на фоне жестко детерминированного контроля генной активности. Именно такой вывод подсказывал общегенетический взгляд на моногенно детерминируемые события. Однако клиническая практика показала другое: симптоматика наследственных болезней широко варьирует. При накоплении наблюдений одних и тех же нозологических форм оказалось что клинический полиморфизм генных болезней выражен не меньше чем таковой ненаследственных болезней. Клинический полиморфизм генных болезней проявляется в разных сроках начала заболевания у инвалидов полноте и тяжести симптоматики продолжительности болезни степени инвалидности толерантности к терапии в сроках сокращения продолжительности жизни. Вместе с тем следует подчеркнуть что для генных болезней не бывает плавных переходов от нормы к патологии. Даже самая легкая форма болезни отличается от нормы минимальными диагностическими критериями. Речь идет о генетическом правиле: нормальный генотип детерминирует нормальный фенотип а мутантный генотип детерминирует мутантный фенотип .
Впервые явление клинического полиморфизма наследственных болезней начал глубоко анализировать еще в 20-30-х годах выдающийся генетик и невропатолог С.Н. Давиденков. На примере изучения наследственных болезней нервной системы он показал роль окружающей среды характера мутации и генотипа в целом в причинах клинического полиморфизма. Ученый открыл явление генетической гетерогенности маскирующееся под клинический полиморфизм. Речь идет о генокопиях болезней которые к истинным причинам клинического полиморфизма не имеют отношения. Изучение причин клинического полиморфизма позволило С. Н. Давиденкову разрабатывать методы лечения болезни и профилактики осложнений открывать новые формы болезней .
Генетика в основе своей — наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность лю»